Neo testar:

Generna

Varifrån kommer din släkt? Hur mycket neandertalare är du? Vad kommer du sannolikt att dö av och vilka ärftliga sjukdomar finns risk att du sprider till dina barn? Oändlig information från dina gener finns nu tillgänglig för några hundra dollar och ett enkelt test.

av Joakim Jardenberg

Hur vi utvecklas till den vi är var länge en gåta. När Gregor Mendel på 1800-talet fastslog principerna för hur egenskaper ärvs genom att korsbefrukta ärtsorter hade vetenskapen ingen aning om varför det fungerade som det gjorde. Så sent som 1962 fick Francis Crick nobelpriset i medicin för upptäckten av DNA-molekylens struktur. 1977 kom den första metoden för DNA-sekvensering. Inte förrän 1983, genom utvecklingen av polymeraskedjereaktionen, hade vi den verktygslåda som krävdes för att kunna kartlägga DNA. Några år senare startade projektet som 2003 gick i mål med färdigställandet av HUGO, ”Human Genome Organisation”, en karta över hela den mänskliga arvsmassan. 

Detta har nu öppnat dörren för enklare konsumenttjänster, och därmed också för att nördar som jag ska kunna gräva i oss själva. 23andMe, döpt efter våra 23 kromosompar, är en sådan tjänst. Deras ”personal genome test kit” utsågs av Time Magazine till årets uppfinning 2008. Företaget har också fått uppmärksamhet för sin nära koppling till Google, både genom äktenskapsband – företagets grundare Anne Wojcicki är gift med Googlegrundaren Sergey Brin – och stora investeringar.

Att göra ett personligt gentest börjar väldigt enkelt. En snabb googling leder till ett antal företag med liknande erbjudanden och jag fastnade för 23andMe. Några klick på deras webbsida, några hundra dollar från kreditkortet, och min beställning är klar. Inom en vecka kommer ett vadderat kuvert med testkitet: Ett plaströr som jag ska fylla upp till strecket med saliv och försegla. Plaströret packas in i en påse med texten ”Biohazard”, läggs i en vadderad påse, och skickas tillbaka till Mountainview, Kalifornien.

Att två veckor senare kunna kika in i sitt allra heligaste – arvsmassan – var en lika lustfylld som otäck upplevelse. Jag kan logga in på webbtjänsten och få tillgång till mängder av information som legat dold i mina gener. En klickfest bland olika markörer och mutationer.

I korthet kan man säga att mitt test ger mig tillgång till två olika avdelningar med information – hälsa och släktskap.

Subject: Hej släkting!

Jag såg via 23andme att vi är avlägsna släktingar (4th cousins). Roligt! Du är den enda som jag hittade som jag vet vem det är (även om du kanske inte känner till mig).

Så kan det se ut i mejlboxen om man väljer att öppna upp sin profil. Baserat på likheter i arvsmassan kan man matchas ihop med möjliga släktingar, och det händer påfallande ofta att det blir en träff. Givetvis väljer man själv hur mycket man vill publicera, och hur anonym man ska vara. 

Man kan också få reda på hur mycket neandertalare det är i en, var i världen ens olika genetiska linjer kommer ifrån, och en massa annat spännande om ens ursprung. Den delen är ganska okontroversiell. För min egen del var det inga överraskningar, jag är av vallon-släkt och något mindre neandertalare än snittet. Men kära hustrun var besviken. Hennes spanska och italienska temperament visade sig snarare härröra från våra östliga grannar. Det var mycket Ryssland och Asien i hennes linjer. Vi har skrattat ofta åt den missräkningen.

Den känsliga delen av tjänsten handlar om sjukdom och hälsa. Här kan jag förvisso få reda på helt ofarliga saker, som att jag förmodligen har bruna ögon och något lockigare hår än genomsnittet – båda stämmer så klart. Men jag kan också få reda på att jag har kraftigt förhöjd risk för djup ventrombos, vilket känns rimligt med tanke på att min far fick blodpropp. Men hur ska jag som lekman kunna tolka informationen och vad ska jag göra åt det?

Jag har lyssnat på många forskare, läkare och andra experter. De förstår förtjusningen över den här sortens tjänster. Men de ser också vilka problem det kan innebära om man inte tolkar informationen rätt. 23andMe har försökt lösa det genom att ha mängder med välpaketerad information, men också genom extra inlåsning av en del resultat. Man måste helt enkelt bekräfta ett par extra gånger att man har förstått att ett resultat, om än säkerställt, bara är en del av helheten. Det gäller till exempel för de omtalade bröstcancergenerna, BRCA1 och BRCA2. Sidan var fullmatad med information om hur man går vidare med ett positivt resultat. Företagen försöker ta ansvar. Men räcker det?

I detta nu är företagen som erbjuder gentester under de amerikanska myndigheternas lupp. FDA, den amerikanska motsvarigheten till Läkemedelsverket, menar att vi inte är redo att handskas med den sortens kännedom om vårt eget väsen. Vanliga människor förstår inte sprängkraften i de moderna möjligheterna till gentestning, säger man. I den nu aktuella versionen av gentester är det därför bara släktskap som är tillgängligt, men förhoppningen är att FDA och företagen snart kommer överens och att även hälsoinformation åter blir tillgänglig. Jag har den gamla, kompletta, och kan fortfarande fördjupa mig i hela mitt material.

Dessutom har jag precis rätt person att diskutera den med. Hans Ehrencrona, docent och specialistläkare i klinisk genetik och min granne, lyfter fram några besvärliga exempel från min rapport. Han frågar vad jag ska göra med vetskapen om att jag är frisk, men bärare av viss gen som ger 25 procents risk för ett svårt sjukt barn om mamman bär på samma mutation? Ska jag kräva att kvinnan i mitt liv gör ett gentest och att vi sitter ner över en risk- och konsekvensanalys innan vi skaffar barn ihop? Eller ska jag kräva att min läkare tar hänsyn till att jag enligt min arvsmassa sannolikt inte reagerar optimalt på en vanlig behandling mot magsår?

Och den där ökade risken för blodproppar, betyder den egentligen att jag ska göra något annat än vad alla andra ska göra – leva så sunt och hälsosamt som möjligt? Är det kanske så att hälsoinformationen antingen är så komplex att jag inte förstår den eller så allmängiltig att jag inte kan göra något åt den? Gör kunskapen då nytta eller skada? Jag vet inte.

Men jag vet att det fungerar för mig. Jag blir förmodligen inte friskare, och sannolikt lever jag inte längre. Men jag blir klokare. De egna generna är en fantastisk läromästare, och alldeles oavsett allting annat – kunskap har ju ingen dött av.

Läs mer:

Joakim Jardenberg har som ett exempel på transparens lagt ut stora delar av sitt gentest på nätet. Du kan läsa mer om det här.