Statens beredning för medicinsk utvärdering: NIPT-analys som fosterdiagnos är riskfritt och tillförlitligt

Statens beredning för medicinsk utvärdering, SBU, visar i en ny rapport att företaget Life Genomics NIPT-analys för gravida är ett riskfritt och tillförlitligt sätt att upptäcka eventuella kromosomavvikelser hos fostret. Det betyder att ett enkelt blodprov hos mamman redan i tionde veckan kan ge svar om ändrat antal kromosomer hos fostret. Fram till idag rekommenderas gravida kvinnor ett kombinerat ultraljud och blodprov, som dock vid misstanke om förändringar kombineras med ett fostervattenprov, med risk för missfall. Life Genomics är en av få i Sverige att kunna erbjuda NIPT-analyser.

Tester kan erbjudas i hemlänen

– Det här betyder att vi nu kan satsa fullt för att sätta upp testlaboratorium i landet och erbjuda sjukhus och mödravårdscentraler våra fosterdiagnoser. Vi kan erbjuda en mer jämlik vård eftersom oroliga föräldrar kan erbjudas tester i sina hemlän. Det kan också leda till besparingar för sjukvården och samhället, säger Mikael Kubista, VD Life Genomics. Almi Invest har investerat i företaget.

Testat bland 145.000 gravida kvinnor

De s.k. KUB-tester (kombinerat ultraljud och blodprov), erbjuds kvinnor sedan 2006 är inte helt tillförlitligt utan kompletteras vid misstanke med ett fostervattenprov, som i sin tur kan leda till missfall i ungefär ett fall av hundra. Resultatet från en internationell klinisk NIPT-studie bland över 145 000 gravida kvinnor visade att metoden ger en betydligt högre träffsäkerhet än de KUB-undersökningar som genomförs idag.

SBU: Informationen från vården särskilt viktig

– En styrka i detta är inte minst att mammorna redan från tionde veckan med nästan 100 %-ig säkerhet kan få beskedet att deras barn är friskt, säger Mikael Kubista. SBU betonar dock i sin utvärdering att eftersom provet är enkelt att ta är informationen från vården särskilt viktig. Provet är ingen rutin utan ett underlag för beslut som kan vara etiskt svårt att ta ställning till.

Den nya metoden grundar sig på den kinesiske forskaren Dennis Los upptäckter vid Hong Kongs universitet som visade att fostrets DNA förekommer i mammans blod.

SBUs rapport: http://sbu.se/sv/Publicerat/Alert/Analys-av-foster-DNA-i-kvinnans-blod-icke-invasiv-fosterdiagnostik-NIPT-for-trisomi-13-18-och-21/http://sbu.se/sv/Publicerat/Alert/Analys-av-foster-DNA-i-kvinnans-blod-icke-invasiv-fosterdiagnostik-NIPT-for-trisomi-13-18-och-21/http://sbu.se/sv/Publicerat/Alert/Analys-av-foster-DNA-i-kvinnans-blod-icke-invasiv-fosterdiagnostik-NIPT-for-trisomi-13-18-och-21/

För ytterligare information;

Mikael Kubista, vd Life Genomics tel 073 392 81 68 mikael.kubista@lifegenomics.se

Charlotta Gummesson, Investment Manager, Almi Invest, tel 070 576 52 21, charlotta.gummeson@almi.se

Maria Kessling, kommunikationschef Almi Invest, tel 076 880 88 10 maria.kessling@almi.se

Information om NIPT finns på: www.fostertest.se.