Statens beredning för medicinsk utvärdering: NIPT-analys som fosterdiagnos är riskfritt och tillförlitligt

Statens beredning för medicinsk utvärdering, SBU, visar i en ny rapport att företaget Life Genomics NIPT-analys för gravida är ett riskfritt och tillförlitligt sätt att upptäcka eventuella kromosomavvikelser hos fostret. Det betyder att ett enkelt blodprov hos mamman redan i tionde veckan kan ge svar om ändrat antal kromosomer hos fostret. Fram till idag rekommenderas gravida kvinnor ett kombinerat ultraljud och blodprov, som dock vid misstanke om förändringar kombineras med ett fostervattenprov, med risk för missfall. Life Genomics är en av få i Sverige att kunna erbjuda NIPT-analyser.

Tester kan erbjudas i hemlänen

– Det här betyder att vi nu kan satsa fullt för att sätta upp testlaboratorium i landet och erbjuda sjukhus och mödravårdscentraler våra fosterdiagnoser. Vi kan erbjuda en mer jämlik vård eftersom oroliga föräldrar kan erbjudas tester i sina hemlän. Det kan också leda till besparingar för sjukvården och samhället, säger Mikael Kubista, VD Life Genomics. Almi Invest har investerat i företaget.

Testat bland 145.000 gravida kvinnor

De s.k. KUB-tester (kombinerat ultraljud och blodprov), erbjuds kvinnor sedan 2006 är inte helt tillförlitligt utan kompletteras vid misstanke med ett fostervattenprov, som i sin tur kan leda till missfall i ungefär ett fall av hundra. Resultatet från en internationell klinisk NIPT-studie bland över 145 000 gravida kvinnor visade att metoden ger en betydligt högre träffsäkerhet än de KUB-undersökningar som genomförs idag.

SBU: Informationen från vården särskilt viktig

– En styrka i detta är inte minst att mammorna redan från tionde veckan med nästan 100 %-ig säkerhet kan få beskedet att deras barn är friskt, säger Mikael Kubista. SBU betonar dock i sin utvärdering att eftersom provet är enkelt att ta är informationen från vården särskilt viktig. Provet är ingen rutin utan ett underlag för beslut som kan vara etiskt svårt att ta ställning till.

Den nya metoden grundar sig på den kinesiske forskaren Dennis Los upptäckter vid Hong Kongs universitet som visade att fostrets DNA förekommer i mammans blod.

SBUs rapport: http://sbu.se/sv/Publicerat/Alert/Analys-av-foster-DNA-i-kvinnans-blod-icke-invasiv-fosterdiagnostik-NIPT-for-trisomi-13-18-och-21/http://sbu.se/sv/Publicerat/Alert/Analys-av-foster-DNA-i-kvinnans-blod-icke-invasiv-fosterdiagnostik-NIPT-for-trisomi-13-18-och-21/http://sbu.se/sv/Publicerat/Alert/Analys-av-foster-DNA-i-kvinnans-blod-icke-invasiv-fosterdiagnostik-NIPT-for-trisomi-13-18-och-21/

För ytterligare information;

Mikael Kubista, vd Life Genomics tel 073 392 81 68 mikael.kubista@lifegenomics.se

Charlotta Gummesson, Investment Manager, Almi Invest, tel 070 576 52 21, charlotta.gummeson@almi.se

Maria Kessling, kommunikationschef Almi Invest, tel 076 880 88 10 maria.kessling@almi.se

Information om NIPT finns på: www.fostertest.se.

Ortho Human från Brunmålakliniken tar upp kampen mot benskörhet med teknik från Sectra

Marjut Sohlman Carlström överläkare med över 30 års erfarenhet inom ortopedi tar nu upp kampen mot en av våra största kvinnosjukdomar, benskörhet. Brunmålakliniken Ortho Human i Täby blir den första kliniken i Sverige att erbjuda personer en enkel och snabb benskörhetsanalys genom att göra en riskbedömning baserad på bentäthet i handen. Ortho Humans initiativ ökar tillgängligheten för allmänheten att undersöka sin framtida risk för frakturer till följd av benskörhet. Marjut Sohlman Carlström kommer inledningsvis att erbjuda personer möjligheten att testa sin benhälsa i en buss i hamnen under Almedalsveckan på Gotland. 

Benskörhet är en av de mest smärtsamma och kostsamma kvinnosjukdomarna i världen. Den drabbar framför allt kvinnor, i synnerhet efter klimakteriet, och kan orsaka svåra benbrott och ofta långvarig funktionsnedsättning. Varannan kvinna och var fjärde man i Sverige drabbas av benskörhet. Det finns idag billig och effektiv behandling som minskar risken för smärtsamma frakturer men många får inte denna hjälp då det inte finns resurser  i den allmänna sjukvården för att upptäcka alla i tid. Tidig upptäckt av benskörhet skulle spara mycket  lidande och dessutom spara stora kostnader för sjukvården.

- Det är otroligt viktigt att öka medvetenheten om denna sjukdom och vilka möjligheter det finns att minska risken för frakturer om den upptäcks i tid, säger Marjut Sohlman Carlström. Jag har under mina många år som verksam ortoped känt en frustration över att operera så många frakturer, orsakade av benskörhet, hos i första hand kvinnor. Kommande generationer som sitter mycket stilla löper ännu högre risk  att drabbas. Jag har ofta sett hur mycket lidande och nedsatt livskvalitet som benskörhet kan orsaka och vilka stora kostnader det innebär när insatserna kommer för sent. Med den här metoden, som nu har omfattande klinisk evidens bakom sig, ser jag min chans att äntligen kunna göra en verklig skillnad i samhället.

Marjut Sohlman Carlström kommer använda en analysmetod från Sectra, Sectra OneScreen, som gör det möjligt att analysera bentätheten i handens ben baserat på en enkel röntgenbild av handen och därmed bedöma om en person har en förhöjd risk för benskörhet eller redan har utvecklat sjukdomen. De personer som efter undersökningen bedöms ha förhöjd risk kommer att utredas vidare med konventionella, men mer kostnadskrävande metoder. Benskörhet är billig och effektiv att behandla om behandling sätts in tidigt.

Sectra OneScreen är en väl beprövad metod som används i 12 länder och har använts för att hjälpa hundratusentals kvinnor. Omfattande klinisk evidens från flertalet studier visar att tekniken har en god förmåga att förutsäga frakturer och osteoporos.

Ortho Human blir också den första kliniken som ansluter sig till nätverket CheckMyBones. Detta är ett samarbete mellan Marjut Sohlman Carlström, medicinskt ansvarig, och Sectra som är teknisk leverantör. Nätverket, som drivs som en webbportal, www.checkmybones.se, syftar till att göra det enkelt för privatpersoner att få en benskörhetsanalys från anslutna kliniker.

Om röntgenbussen i Almedalen

Röntgenbussen kommer att finnas på plats i Visby hamnområde (plats 618), måndag tom fredag under Almedalsveckan. I bussen erbjuds personer över 40 år en kostnadsfri bedömning av sin benhälsa.

Fakta om osteoporos[1]

• Varannan kvinna och var fjärde man i Sverige drabbas av en fraktur på grund av benskörhet
• Det sker ca 70 000 benskörhetsrelaterade frakturer årligen i Sverige
• En benskörhetsfraktur får ofta stora konsekvenser för individen. Endast 30 procent får någonsin tillbaka sin fysiska status efter en fraktur på lårbenshalsen.

[1] Riksföreningen för osteoporotiker, www.osteoporos.org

För mer information kontakta:
Marjut Sohlman Carlström, överläkare, ortoped och ägare av kliniken Ortho Human
Tel: 070- 7293151

Om Ortho Human

Ortho Human är en privat klinik i Täby, Stockholm. Verksamhet riktar sig särskilt mot målgruppen ”patienter med ortopediska åkommor”, dvs åkommor, besvär och sjukdomar i skelett- och rörelseapparat. Kliniken drivs av Marjut Sohlman Carkstrln. Marjut är legitimerad läkare (överläkare) med specialistinriktning Ortopedi och har över 30 års erfarenhet av svensk sjukvård och ortopedi. Hon har även stor erfarenhet av idrottsrelaterade skador och är bla också anlitad tävlingsläkare inom svensk ridsport.

Träna tillsammans med idrottsministern och Friskis generalsekreterare i Almedalen

Att få fler att träna och röra på sig är en viktig folkhälsofråga. Många vill träna men säger att de inte har tid. Är det politiska beslut, engagerade idrottsföreningar eller goda förebilder som är lösningen? Det är temat för årets Friskis&Svettis seminarium som inleds med träning.

Friskis&Svettis undersökning Träningsbarometern visar att många inte har tid att träna så mycket som de vill. I januari tog sjukvårds-, folkhälso- och idrottsminister Gabriel Wikström kontakt med Friskis&Svettis för att få hjälp med att hitta ett träningsupplägg som fungerar för en person med en fulltecknad kalender.

Seminariet börjar med ett träningspass som leds av Magnus Strömberg från Friskis&Svettis. Det är Magnus som hjälpt ministern med hans träningsupplägg. Därefter samtalar ministern och Friskis&Svettis nya generalsekreterare Karin Nolke Grubbström, som båda deltar i träningen, om bland annat vardagsträning och hur man kan få fler att träna.

Välkommen till ett seminarium som bjuder på både frukost och träning!

Datum: 1/7 klockan 07.30 – 08.30

Plats: Hälsodalen, St Hans plan 2, Visby

Medverkande:

Gabriel Wikström, sjukvårds-, folkhälso- och idrottsminister
Karin Nolke Grubbström, gs Friskis&Svettis 
Magnus Strömberg, utvecklingsansvarig Friskis&Svettis
Anna Iwarsson, moderator

För ytterligare information och intervjuer med Karin Nolke Grubbström kontakta:

Lars Pyk, PR-ansvarig Friskis&Svettis
E-post: lars.pyk@riks.friskissvettis.se 
Mobil: 073-517 75 75

Om Friskis&Svettis
Friskis&Svettis är en ideell idrottsförening med ett för idrottsvärlden ovanligt mål, ett leende. Idag tränar 512 641 medlemmar i 108 föreningar i Sverige, 22 228 medlemmar i 40 föreningar i Norge, samt 4 533 medlemmar i föreningar i Helsingfors, Vanda, Köpenhamn, Bryssel, Luxemburg, Paris, London och Aberdeen. Tack vare 16 736 engagerade funktionärer erbjuder Friskis&Svettis lustfylld och lättillgänglig träning av hög kvalitet för alla. www.friskissvettis.se